Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов
29 июня 2021
ПГД — один из способов выявить генетические аномалии у эмбрионов до осуществления их переноса в матку. Диагностика данного вида заключается в нахождении «поломок» в гене, приводящих к моногенным заболеваниям (талассемия, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и проч.). Проведение ПГД позволяет избавить будущего ребенка от наследственных семейных болезней.
Когда рекомендуют проводить генетическую диагностику
Показания для ПГД могут быть следующими:
-
риск передачи патологии наследственного характера будущему ребенку (если родители носители хромосомных аномалий и генных мутаций);
-
у ребенка возможна тяжелая болезнь с манифестацией в старшем возрасте;
-
возможность образования анеуплоидных гамет (если женщина старше 35 лет, у пациентки диагностировано привычное невынашивание беременности, есть три и более неуспешные попытки ЭКО в анамнезе, если у супруга нарушен сперматогенез);
-
планирование семьи;
-
вероятность тяжелого течения митохондриальных заболеваний.
Как проходит ПГД в клинике
ПГД состоит из нескольких этапов:
-
получение материала для анализа (биопсия);
-
подготовка полученных клеток к диагностике;
-
молекулярно-генетическая (цитогенетическая) диагностика.
Для всех манипуляций врачи используют микрохирургические инструменты. После биопсии эмбрионы культивируются индивидуально.