Большинство родителей усиленно готовится к появлению малыша. Они бросают курить, переезжают в экологически чистые районы, сдают анализы и лечат хронические болезни. Но куда сложнее предотвратить наследственную патологию. В этой статье вы узнаете про одну из его разновидностей — моногенные заболевания.

Какие заболевания — моногенные

Строение и жизнедеятельность всех живых организмов кодируется генами — цепочкой нуклеотидов. Гены в свою очередь «упакованы» в хромосомы ядра клетки. Поломка может произойти в любой части этой структуры: внутри самого гена, в части хромосомы или в количестве хромосом. Результат — неправильный синтез белков, от которых зависит обмен веществ и строение организма.

Такая поломка называется мутацией. Она возникает спонтанно или передается человеку от родителей. При этом отцу и матери не обязательно болеть — достаточно быть носителями, то есть, обладать мутантным геном, который с определенной вероятностью может достаться ребенку. Все наследственные заболевания делят на несколько больших групп: моногенные, хромосомные, митохондриальные и мультифакториальные.

Моногенные заболевания — это патология, при которой нарушается цепочка из аминокислот в пределах гена. Она может прерваться в одном или нескольких его участках. Например, муковисцидоз вызывают около 200 мутаций, а фенилкетонурию — 301. Оба заболевания неизлечимы и губительны для человека без поддерживающих мероприятий.

Какие бывают моногенные заболевания

Ученые и врачи-генетики пользуются классификацией по типу наследования. Например, аутосомно-доминантный тип наследования — это когда один из родителей болен и с вероятностью 50% передаст генетический дефект своему ребенку. Аутосомно-рецессивный тип наследования — вариант, при котором оба родителя — носители дефектного гена. Вероятность рождения больного ребенка у такой пары — 25%, а ребенка-носителя — 50%. Также существуют мутации генов, сцепленные с половыми хромосомами.

Есть клиническая классификация — в зависимости от системы или органа, наиболее «пострадавшего» от мутации. Например, галактоземия — болезнь углеводного обмена. При этой патологии у человека недостаточно фермента, расщепляющего лактозу. Или адреногенитальный синдром — патология синтеза гормонов надпочечников: из-за ферментных нарушений у человека формируется недостаток альдостерона и кортизола в сочетании с избытком мужских половых гормонов

Как выявить и не допустить развития болезни

Диагностикой моногенных заболеваний занимается врач-генетик. Обычно к нему на консультацию приходят люди, страдающие генетическими заболеваниями или знающие о таких случаях в своей семье. Вместе с доктором они выбирают оптимальную стратегию, повышающую шанс рождения здорового ребенка.

Вариантов диагностики два. Первый — до беременности в рамках ЭКО. Это предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А). У зародыша на пятый день развития берут образец тканей и анализируют в специальном оборудовании, после чего в матку подсаживают только здоровых зародышей.

Второй вариант — пренатальная диагностика. Ее проводят в три этапа на 10-14, 20-24 и 32-34 неделях беременности. Врачи используют как неинвазивные методики (УЗИ), так и множество инвазивных — например, аспирацию ворсин хориона. Так можно обнаружить патологию еще до рождения ребенка.

Где проводят диагностику

Если пара только планирует ребенка, то вопрос профилактики моногенных заболеваний решает лечащий врач вместе с узкими специалистами. Пренатальный скрининг проводят в клинике, которую выбирает женщина для ведения беременности.

Оба варианта диагностики доступны в клинике репродукции «Эмбрио». Чтобы повысить вероятность рождения здорового малыша, запишитесь к врачу-генетику на медико-генетическое консультирование.